Hemofilinin kraliyet hastalığı olarak tanınmasının nedeni ise kendisi hemofili taşıyıcısı oğlu hemofili hastası olan 19. yüzyılın meşhur İngiltere kraliçesi Victoria’nın, hemofili taşıyıcısı olan iki kızının yaptığı evliliklerle hastalığı İspanya, Almanya ve Rusya hanedanlarına geçirmiş olmasıdır.
Aslında bu terimle hastalığın çok iyi bir şeymiş gibi anlaşılmasını istemem. Çünkü zor bir hastalık. Tedavisi kolay ama zahmetli günler sizi bekliyor. Ülkemizde bu hastalık için çocuk asistanlığım yıllarımdan bu yana hastalar açısından çok iyi gelişmeler oldu. Bu nedenle hastalarımızın konforu için maddi manevi her türlü desteği sağlıyor sosyal yapımız. Ancak yine de hastalık hakkında bilgi vermek gerekirse öncelikle genetik bir rahatsızlık. Yani doğuştan genlerimize yazılmış bir durum ve değiştirmek mümkün değil. Sadece önlemek mümkün. Hastalığı anneler taşıyor. Dayılar hasta, dedeler hasta.
Şimdi gönül bu . Engellemek olmaz. Ama bunun genetik boyutunu bilirseniz sağlıklı çocuk doğurmanız mümkün olabilir. Doğacak her çocuk hemofili olacak diye bir şart yok ama daha dünyaya gelmemiş çocuğumuzu bile bile riske atmak da istemeyiz öyle değil mi. Örneğin en basitinden tüp bebek yöntemine başvurabilirsiniz: Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen anne adaylarının bebeklerinde hastalığın olup olmadığı, gebeliğin 10. haftasında belirlenebilmektedir. Kürtaj sözcüğünü yadırgayabilirsiniz. Bu nedenle demek ki daha öncesinde önlem almak gerekir. Hemofili taşıyıcısı olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle hemofilisi olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya getirebilmektedir.
Bu adımı atmadan önce bu hastalık hakkında bilgi almanız mümkünken kafamızı kuma gömmeyelim lütfen. Ayrıca doğan kız çocuklarımızın da taşıyıcı olacağını unutmayalım.
Gelelim dünyaya gelen oğlumuzda hemofili var ve biz bilmiyoruz. Neler başımıza gelebilir? Hemofili kanın pıhtılaşmasını sağlayan bir faktörün eksikliğinden olur. Eğer bu faktör hiç yok derecesinde düşükse kanamalar daha küçük yaşta olacaktır. Örneğin bebek yürümeye başlayınca.Hatta yenidoğan döneminde olabilir. Ama hafif ya da orta derecede ise hiç bir belirti vermeyebilir; ya da sünnet gibi operasyon öncesi yapılan testlerde ortaya çıkabilir. (aptt testi normalden uzundur). Ya da ileri yaşlarda diş çekimi sonrası geç kanamalar olur. yani önce bir kanama olmaz. (Pıhtı mekanizmalarının ilk safhasında o faktörün rolu yoktur çünkü) ama eve gidince bir saat sonra aşırı ve durdurulamayan ya da zor duran bir kanama başlar. Şimdi basit kanama nedeniyle çocuğunuzu hemofili zannetmenizi istemem. Çünkü basit kanamalar da olabilir ama en azından böyle geç kanama tekrarlamaları diyelim şimdilik. Ama her kanamada doktora koşmayın tabi ki. Çocuktur düşer kanar. Anormal bir durum veya şüphe olursa önce kendi doktorunuza danışın mutlaka. gereksiz evhama girmenizi istemem.
Diyelim ki testler yapıldı ve faktör düzeyi düşük çıktı ne yapalım? Bundan sonraki yazı dizilerini takip edin. Bu günlük bu kadar. Sağlıklı günler hepinize